Un colombiano fue el segundo caso de resistencia al Alzheimer: ¿qué significa?

En diálogo con La W, el neuropatólogo colombiano Diego Sepúlveda brindó detalles acerca del hallazgo de un segundo caso en el mundo de un hombre resistente al Alzheimer.

Esta enfermedad, un trastorno cerebral que deteriora poco a poco la memoria y la capacidad de pensar, se ha convertido en objeto de estudio por científicos y laboratorios en todo el mundo durante las últimas décadas con la esperanza de tratar y combatir sus consecuencias irreversibles y degenerativas.

Recientemente, un grupo de científicos reveló el hallazgo del caso de un hombre –conocido como el paciente J– a quien la mutación E280A, con la que se conoce al Alzheimer, no le afectó hasta casi los 70 años. De esta forma, el paciente consiguió “frenar” el avance de la enfermedad hasta los 67 años, la cual lo afectó de manera grave a partir de los 72.

Por eso, para conocer las implicaciones de este importante descubrimiento en la búsqueda por un tratamiento efectivo a esta enfermedad, Sepúlveda Falla habló sobre sus estudios tras haber recibido el cerebro de este paciente en 2019 en su laboratorio de Hamburgo, donde pudo examinarlo al detalle.

El paciente J ha sido la segunda persona en el mundo de quien se conoce que logra evitar el avance del Alzheimer. La primera fue Aliria Rosa Piedrahita Villegas, quien murió en 2020 a los 77 años en Colombia y presentaba la mutación protectora llamada Christchurch.

Así, sobre qué representa este descubrimiento de cara a los estudios que buscan una cura o tratamiento para esta enfermedad, Sepúlveda recordó el caso de Piedrahita que, a pesar de que fue bien recibido por la comunidad científica, quedaba la duda sobre si era producto del azar.

“Con otro caso, con una mutación protectora en un gen distinto, estamos confirmando que en la población humana hay personas que portan mutaciones que los protegen contra la enfermedad así ellos no lo sepan. Se hizo evidente en el caso de estos pacientes porque, como ellos pertenecen a la población de la ‘mutación paisa’, pues ellos suponían sufrir Alzheimer muy jóvenes y no lo hicieron. Eso los hace únicos”.

Sin embargo, destacó que los genes y las mutaciones están potencialmente en todos los seres humanos.

En cuanto a qué tanto ha avanzado la investigación sobre la llamada “mutación paisa”, Sepúlveda precisó: “El progreso de la caracterización de esta mutación es de la Universidad Antioquia y del equipo liderado por Francisco Lopera del grupo de Neurociencias. Ellos llevan 35 años investigando a esta población”.

Sepúlveda aseguró que él entró a formar parte del grupo cuando era estudiante en esta institución y añadió que “todo el trabajo ha sido muy cuidadoso muy dedicado y gracias a esto hemos descubierto muchas cosas sobre el Alzheimer a todos los niveles”.

Entonces en este momento, por ejemplo, se sabe que hay mutaciones protectoras como las que se están publicando en este momento que son posibles “gracias al trabajo continuo con la población” y que estas, a diferencia de las otras, pueden ser el camino que lleve a una eventual cura o tratamiento frente al Alzheimer.

“En el caso anterior, la proteína o el gen mutado se llama APOE y es una que el cerebro produce mucho. La hay en todas partes en el cerebro. En la mutación nueva que estamos describiendo en este momento la proteína se llama Rilina y en adultos solamente se produce en unas células y lugares muy específicos”, aclaró.

Ante este escenario, el científico explicó que esto ofrece dos escenarios de tratamientos posibles: “Podemos imitar lo que ocurrió con APOE y tratar de hacer un tratamiento global en el cerebro o podemos tratar de imitar lo que ocurrió con la Rilina y tratar estas células específicas que fueron protegidas en este paciente”.

Escuche la entrevista al neuropatólogo Diego Sepúlveda en La W: